A primera vista, Sofía de la Calle es una niña de 11 años. Pero en lugar de jugar a la consola, rueda su coche de juguete junto a niños de cuatro o cinco. Es su nivel evolutivo, pues es una de las seis personas diagnosticadas en España con el Síndrome GATAD2B, una variación genética que provoca debilidad muscular y problemas cognitivos como que no hable. Sus padres señalan “la doble invisibilidad de Sofía” y pelean por su integración. “La sociedad tolera estos casos, pero ahí les deja. Ya se encargan otros. No eres consciente hasta que no te pasa a ti. Hasta que la gente no nos vea, no será capaz de asumirnos”.

Rocío Sancho, farmacéutica de 50 años, tuvo un embarazo normal, con cesárea programada, la misma vía por la que había nacido su primera hija, María, cinco años antes. Así que Sofía vino al mundo el 14 de mayo de 2010 en Segovia. “Fenomenal todo”, subraya Ricardo de la Calle, agente de seguros de la misma edad. En la revisión de los dos meses detectaron un aumento del perímetro cefálico, pero el Hospital de Segovia no tiene neurólogos infantiles. Así llegó su primera ecografía: una cabeza más grande tiene sus riesgos.

“A partir de ahí, nos buscamos la vida”. Segovia derivó su caso al 12 de Octubre. El primer especialista fue un neurocirujano, pues ante el riesgo de hidrocefalia, habría sido necesario un drenaje. Pasó por Enfermedades Raras, Mitocondriales o Neurología. Durante años, el proceso consistía en descartar. Mientras, Sofía añade síntomas: no levanta la cabeza, no gatea o no se gira. Su padre resume su hipotonía –falta de fuerza muscular– así: “Es blandita”. Eso tiene consecuencias. “Los niños aprenden explorando todo su entorno; si ella no lo hace porque se mueve menos, su desarrollo es más lento”.

Diagnóstico

Las revisiones eran cada cuatro meses. “No he dejado nunca que fueran invasivas porque estábamos hablando de pruebas de descarte. Si hubiera alguna certeza… Lo más invasivo que hemos hecho es una biopsia de piel”. A finales de 2019 llegó el diagnóstico y los padres se hicieron las pruebas para ver si eran portadores y saber, por ejemplo, si podría afecta a la descendencia. Tras descubrir que ninguno tenía esa alteración, se quedaron más tranquilos. Sofía fue un “cortocircuito” en el desarrollo del embrión.

Empezó entonces una nueva tarea: “Ver qué hay en el mundo de esto”. Encontraron a un grupo de afectados por este síndrome en Estados Unidos, todo un hito porque apenas hay 200 casos documentados en el mundo. “Es una enfermedad rara, rara”. Los seis casos de los que tienen constancia en España formaron un grupo; de ellos, el más mayor tiene 13 años, así que hay más preguntas que respuestas. No hay estudios para saber qué consecuencias tiene, si es un imán para diabetes o infartos. “En el resto, nuestra hija está completamente sana”. Por ejemplo, no tiene epilepsia, un rasgo común en estos casos. Tampoco tiene problemas para comer.

¿Qué separa a Sofía de una niña de su edad? “Su ritmo”, resumen. El gran problema es la comunicación. Nadie les ha dicho que vaya a hablar o no, todo es terreno pantanoso. No tiene ningún impedimento físico y la zona lingüística de su cerebro está intacta. Pediatría derivó enseguida a la niña, cuando apenas tenía seis meses, al centro base para paliar el retraso madurativo con un tratamiento de fisioterapia, motricidad, logopedia y diferentes sesiones de estimulación. Así consiguieron hitos como que lograra andar, “una pequeña locura”. Lo lograron con unos moldes de escayola que sujetaron su tobillo para que se pusiera de pie, porque ‘andaba’ con las rodillas. Gracias a la ortopedia, empezó a andar antes de los tres años.

Las demandas entonces eran simples: “Estar limpio, comido y señalar el juguete que quieres”. Con el paso de los años, había más cosas que comunicar. Así llegó el primer día de colegio; tocó abandonar el centro base y entrar en terreno desconocido. “Te obligan a escolarizarte”, lamenta Rocío, que habría preferido retrasarlo, al menos un año. “¿Qué sentido tiene escolarizar a un niño que no va a seguir los mismos imputs que su compañero?”, subraya su padre. La guardería sirvió de preparación para lo que vino después: Sofía iba por detrás de su edad.

“Lo cierto es que la niña no se ha negado en ningún momento a ir al colegio”, subrayan los padres. “Como ha estado desde pequeña con distintos terapeutas, es muy flexible”. Su historia es la de una adaptación curricular constante: en Infantil, hacía fichas de la guardería. La familia ha recibido propuestas para mandarla al colegio de educación especial Nuestra Señora de la Esperanza. “Nosotros luchamos para que siguiera un poco más en el sistema ordinario. Una vez que acabe Primaria, no tiene sentido que mi hija vaya al instituto”. Ha repetido un curso –tercero de Infantil- y ha completado cuarto de Primaria, aunque su nivel es muy inferior. No sabe leer y escribir, aunque puede anotar su nombre, pequeños dictados, conoce el abecedario y lee fragmentos sueltos.

Carencias en el sistema

El colegio tenía sus límites: había pocas horas de apoyo y desparecían en cuanto había carencia de personal en el centro. Entre logopedia o fisioterapia se gastaban unos 500 euros al mes, una factura que se redujo al entrar en Aspace, la Asociación de Padres y Tutores de personas con Parálisis Cerebral y Discapacidades Afines de Segovia. Con el tiempo, Ricardo entró en la directiva. “Vamos haciendo cosas para intentar dejar de ser invisibles. Con los impuestos que pagamos, no entiendo que tengamos que buscar nosotros terapias a precios razonables”.

Por su desarrollo, Sofía está más cerca de los niños de cuatro años que de los de 12. A muchos padres les choca ver a una niña de su tamaño jugando con sus hijos de preescolar. “Cuanto más mayor, más raro se hace eso. Y tienes que andar dando explicaciones”. La comunicación, aunque no sea verbal, es posible, pero requiere la disposición de las dos partes. “Te la podrías llevar ahora mismo de paseo. No te va a contar su vida, pero se hace entender; el problema es que los demás quieran entenderla. Si quieres entender a alguien, aunque no sepas el idioma, le entiendes. Puedes ayudar a un alemán que quiere ir a la Plaza Mayor o pasar de él. Pues con ella, igual”.

Una de las incógnitas es hasta dónde puede llegar su autonomía. “Yo no sé si me hija va a tener en algún momento la autonomía suficiente para ir sola a la calle. Tengo pánico a ir a un sitio fuera de Segovia y que se pierda. No lleva ninguna chapa identificativa de dónde vive o el teléfono, y menos en los tiempos que corren”. Ellos hacen autocrítica. “Creo que los padres somos más una traba que un acicate. Somos sobreprotectores por naturaleza.

Ella es capaz de vestirse y lavarse los dientes, pero el día a día hace que las cosas sean en un tiempo. La paciencia se agota y es más rápido vestirla y salir por la puerta que esperar a que a ella le apetezca hacerlo. Y si tienes que ir al colegio a las nueve, no vas a levantarte a las seis”. En sus primeros paseos con el asistente personal, dejó que fuera ella la que le llevara a casa. “A mí nunca se me ha ocurrido decirle a Sofía: llévame”.

El asistente libera dentro a los padres y les permite pequeños placeres en pareja como ir a la compra, sonríen con ironía. Su hija mayor trata de asumir esa responsabilidad, pero ellos han tratado de liberarla, educándolas en colegios distintos. “Los hermanos de estos niños maduran antes. No queda más remedio que echar una mano todos, pero María tiene que vivir sus 15 años”.

¿Cómo digieren sus padres esta situación? “Pensando solamente en el día de mañana”, subraya Rocío. Ricardo, que confiesa vivir en una “montaña rusa”, habla de pequeñas metas: “Que mi hija sea feliz y no se sienta discriminada”. Más complicado es interpretar los sentimientos. “Ella es muy cariñosa, se gana a la gente así”. Cuando hace algo mal, recurre al abrazo para evitar el castigo. Y es muy fan de las cosquillas. Ricardo se las hace y ella tarda un suspiro en sonreír de oreja a oreja. Hay momentos en que sobran las palabras.

Un plan para ir al baño siempre a la misma hora

Sofía emite palabras puntuales, pero no puede producir una frase compleja. Cita a sus padres, a sus abuelos, agua, el coche de juguete, los colores o los personajes de ‘La patrulla canina’. Sus padres buscan alternativas como el lenguaje de signos-ya se saben los días de la semana y acciones como jugar o volver a casa- o una aplicación visual, ‘Let me talk’ (déjame hablar), que la niña desinstala furtivamente. “Es un poco entendernos como podamos. Espontáneamente, ella no te suele decir; tienes que darla a elegir”.

Pese a las carencias, hay soluciones. “Sofía entiende todo. Otra cosa es que te haga caso. Después de 11 años, ella tiene mucha picardía”. Los padres eligen la ropa, pero ella gruñe cuando no le gusta. “A veces coge una rabieta porque quería coger algo y tú no le has dejado tiempo. O quiere comunicar algo y tú no eres capaz de entenderlo. Igual que ella sí nos entiende todo, nosotros hay veces que no”. Por ejemplo, antes de salir a la calle, es complicado saber si está buscando el móvil o la mochila con los juguetes.

Como no pide ir al baño, son rutinas pactadas. Tanto los padres como los profesores la llevan por la mañana, a media mañana, después de comer, por la tarde y por la noche. “Hay veces que va ella sola, pero la mayoría de las veces la tienes que acompañar porque no le gusta”.

Niños que entienden más de lo que expresan

El GAND –las siglas de Desorden de Neurodesarrollo Asociado al GATAD2B en inglés– es un síndrome por el que los niños sufren un retraso en el desarrollo intelectual. Fue diagnosticado por primera vez en 2013. Ocurre cuando una de las dos copias del gen GATAD2B pierde su función normal. Los genes son instrucciones que juegan un papel crucial en el desarrollo del ser humano. Esa información genética se incorpora en los cromosomas y estos, posteriormente, en las células. El gen GATAD2B es crucial en la maduración del cerebro.

La mayoría de los niños con este síndrome sufren retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, así como hipotonía (bajo tono muscular) durante la infancia. También problemas de comportamiento. No tiene cura porque los efectos de la modificación genética ocurren durante la formación del embrión, pero hay muchas formas de ayuda al niño en su evolución intelectual y motora, reduciendo así sus efectos.

Unique, un centro de estudios estadounidense sobre cromosomas, hizo un estudio en 2016 con una decena de casos. Su previsión es que el creciente uso de la tecnología para secuenciar genes eleve el número de diagnósticos en los próximos años. Un 60% de los casos de su estudio tenían hipotonía, una debilidad muscular que puede retrasar hitos como sentarse, arrastrarse o caminar. También puede contribuir a dificultades para alimentarse.

La epilepsia afectó a un 30% de los niños. Se trata de ataques con una breve pérdida de consciencia que les obliga a interrumpir bruscamente lo que están haciendo. A veces se manifiesta a través de actos reflejos en las manos y en los pies, algo que los médicos llaman epilepsia ausente. Otros efectos son la pérdida auditiva o visual, con dificultades para distinguir la profundidad, la oscuridad o hipersensibilidad a la luz.

Enfoque multidisciplinar

La recomendación del estudio es que estos niños sean tratados por un pediatra que monitorice su sintomatología y cuente con la asistencia de otros especialistas como fisioterapia, terapeuta ocupacional o logopeda. El GAND no tiene efectos directos en la estatura, aunque dos de los niños pertenecían al grupo del 5% de niños más bajo; otros dos tenían macrocefalia, es decir, el diámetro de su cabeza es más grande de lo habitual.

En cuanto a la movilidad, las dificultades van desde gatear a tragar. Los seis niños del estudio que aprendieron a andar lo hicieron a una edad media de 27,5 meses. Unique concluye que la mayoría de los niños con el síndrome GATAD2B evidencian un retraso en el desarrollo de la comunicación. Dos de los niños no llegaron a hablar y otros tres solamente emiten palabras sueltas. “Los niños habitualmente entienden más de lo que son capaces de expresar”, subrayan los investigadores estadounidenses.

También hay problemas en el aprendizaje que suelen ser “severos” y varían mucho en cada caso. Uno de los niños reprodujo los problemas que experimentó su madre en la infancia. El comportamiento también puede crear problemas. “Los niños con GATAD2B pueden ser felices, pero los problemas de comportamiento son habituales”. Van desde rasgos relacionados con el autismo, hiperactividad, autolesionarse o comportamiento agresivo. Tres niños tuvieron alteraciones del sueño y otros tantos tenían el umbral del dolor más alto.