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Marina sufre el Síndrome de West con alteración del gen ALG13, lo que convierte su caso en único en España, para lo cual asiste a terapias diariamente. /E.A.

Henar fue la primera en darse cuenta de que a su hija de poco más de cuatro meses le pasaba algo. Marina, Marineta, como la apodaron sus abuelos y ahora la conocen todos en su pueblo, nació el día 13 de mayo de 2019. Su mamá se dio cuenta de que los niños de su edad crecían más rápido, sujetaban mejor la cabeza y sonreían más.

Los médicos decían que era normal, que cada niño es diferente y que el desarrollo nunca es igual. “Si una madre tiene la mínima sospecha de que a su hijo le pasa algo, que haga todo lo posible, porque el instinto de una madre no falla jamás”, asegura Henar Manso.

Sin embargo, detrás de esos enormes ojos negros con los que nació Marina se escondía una enfermedad rara. Tras visitar muchos médicos y pediatras, fue a los seis meses cuando en una clínica privada de Madrid descubren que la pequeña no está bien. “Su hija se va a la UCI, está muy grave”, fueron las palabras del médico que confirmaron las sospechas de Henar.

A través  de un encefalograma, los neurólogos comprobaron que la niña sufría una encefalopatía epiléptica. Le daban crisis que sus padres no podían detectar pero que estaban influyendo directamente en su desarrollo psicomotor y que debían de ser controladas. Tras permanecer más de un mes ingresada en el Hospital Sanitas La Moraleja y ser sometida a diferentes tratamientos, la diagnosticaron Síndrome de West con una mutación del gen ALG13.

El Síndrome de West es una enfermedad rara que se denomina también de ‘los espasmos infantiles’ y pertenece al grupo de lo que se denomina ‘Encefalopatías epilépticas catastróficas’. Los espasmos infantiles son un tipo especial de ataque epiléptico que afectan fundamentalmente a niños menores de un año de edad.

Las principales características de este síndrome epiléptico son: espasmos epilépticos (contracciones súbitas del cuello, tronco y extremidades y rigidez), retraso en el desarrollo psicomotor, hipsarritmias en el electroencefalograma, es decir, un registro de continuas descargas de ondas de alto voltaje y sin sincronización en ambos hemisferios del cerebro. El caso de Marina es aún más especial ya que ella sufre, además, la mutación del gen ALG-13 que convierte su caso en único en toda España.

Terapias

La única manera que tiene Marineta de poder desarrollarse es con ayuda y con diferentes terapias de estimulación cognitiva y a nivel motor. Desde que Henar y Miguel recibieron el diagnóstico se han volcado con su hija buscando las mejores terapias, los mejores centros y realizando grandes esfuerzos a nivel personal y económico para ayudar a su pequeña. Todos los martes recibe durante dos horas de tratamiento en un centro de fisioterapia infantil neurológica en Madrid y cada dos meses viajan a Alicante donde Marina recibe terapia durante dos semanas, de manera intensiva. Además, todas las semanas la niña recibe tratamiento de acuaterapia, en Las Rozas, además de equinoterapia, en Boadilla. Otra parte fundamental del tratamiento son los fisioterapeutas a los que acuden en Madrid y Salamanca, donde también es tratada por especialistas en estimulación cognitiva y por un logopeda, gracias a Aspace y la Asociación de Enfermedades Raras de Castilla y León.

Todas estas terapias suponen un coste económico muy elevado para la familia que ha emprendido una campaña de ayuda con la venta de pulseras. “La Seguridad Social va muy lenta y sólo facilita una terapia cada 15 días”, explican los padres. Las pulseras ‘Marineta’ pueden adquirirse por un precio de dos euros en la mayoría de establecimientos de El Espinar y San Rafael. Además, también se encuentran en varios puntos de Villacastín y Segovia, en Ávila, Alicante y Salamanca. Pero sin duda, la mejor manera de conocer a Marineta es a través de su perfil de Facebook e Instagram @marineta_luchayganaras donde diariamente se puede seguir su evolución y descubrir más cosas sobre su enfermedad.

En su localidad, El Espinar, todos se han volcado con Marina. Son varias las actividades que se han organizado para recaudar fondos, desde actos culturales a partidos de fútbol. Hoy la familia se desplazará hasta el campo ‘Mariano Chocolate’ de Segovia, donde harán el saque de honor en el partido del Club Deportivo San Lorenzo. “El dinero de la venta de las pulseras irá destinado al tratamiento de la niña y lo recaudado en actos más grandes será gestionado por las instituciones que nos ayudan y así poder ayudar a otros niños”, afirma Miguel.

Desde muchos lugares del país se han puesto en contacto con la familia para aportar granitos de ayuda que hagan sonreír a Marineta. Cualquier gesto será un paso más en la lucha. “Mamás, si tenéis la mínima sospecha de que a vuestros hijos les pasa algo, hacer todo lo posible, nuestro instinto no falla jamás”, concluye Henar.