Enrique Guilabert, Javier López-Escobar y María de Pablos inauguraron las IV Jornadas Sanitarias Aspace. / ROCIO PARDOS
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La asociación Aspace Segovia ha organizado las IV Jornadas Sanitarias ‘Genética: una visión actual’, coincidiendo con el Día Mundial de las Enfermedades Raras que en conjunto “no son nada raro” según se puso de manifiesto en la sesión celebrada ayer en el Hospital General.

El investigador y profesor Juan José Tellería, especialista en el ámbito de la Genética, ha explicado que hay más de 7.000 enfermedades raras, de tal modo a lo largo de la vida el 7% de la población tiene o tendrá alguna de estas patologías llamadas también huérfanas que son crónicas, degenerativas y discapacitantes. Aunque cada una tiene baja frecuencia— 5 personas por cada 10.000 habitantes— en conjunto “la incidencia de las enfermedades raras es muy alta y en cambio es bastante deficiente la posibilidad de diagnóstico, tratamiento y seguimiento, así como la formación del personal sanitario”, ha manifestado el genetista del Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca y facultativo del Hospital Clínico de Valladolid.

En España se calcula que unos 3 millones de personas parecen alguna de estas enfermedades y más de un 90% de los pacientes no cuenta con tratamientos específicos, según la Sociedad Española de Neurología (SEN).

Juan José Tellería agradece a Aspace Segovia la organización de la jornada sanitaria para dar a conocer la problemática específica que para pacientes, familiares y profesionales sanitarios tienen estas patologías que son “enormemente variopintas” porque “las hay que afectan al sistema nervioso, otras al motor, unas tienen incidencia en niños, otras en adultos..”. Las familias sufren porque no tienen centros de referencia y los diagnósticos tardan en llegar. Distintos estudios apuntan a que en los hogares con pacientes ‘infrecuentes’ más del 20 por ciento de un presupuesto familiar se va a su atención. Pero, además, “afectan al sistema sanitario” y a los profesionales que no tienen preparación específica para saber cómo tratar cada caso, ha remarcado el investigador abogando por el impulso de los estudios de Genética.

Único país sin los estudios de Genética

La mayoría de las enfermedades raras “son genéticas y en España la especialidad de Genética no existe; somos el único país de la Unión Europea donde no existe y es un importante hándicap “, ha denunciado Juan José Tellería. Ha remarcado, también que este estado de excepcionalidad se arrastra desde hace tiempo ya que hace 25 años que la mayoría de los países europeos cuenta con formación reglada en la especialidad de Genética, cuya ausencia en España impide sacar plazas MIR.

El delegado territorial de la Junta, Javier López-Escobar, acompañado por la presidenta de Aspace Segovia, María de Pablos, y por el presidente del Colegio Oficial de Médicos de Segovia, Enrique Guilabert, ha sido el encargado de inaugurar la jornada y ha señalado que un año más el Hospital General apoya esta iniciativa que forma parte de “un camino de colaboración entre las administraciones y las personas a las que sirven”.

Tras la intervención de Juan José Tellería, la jornada ha contado con el doctor Julio Montoya, catedrático de Bioquímica de la Universidad de Zaragoza, que ha presentado la ponencia ‘Genética de las enfermedades del ADN mitocondrial’; y con el doctor Miguel Ángel Martín, del Grupo de Investigación en Enfermedades Raras, Mitocondriales y Neuromusculares del Hospital 12 de Octubre de Madrid, que ha hablado de ‘Enfermedades mitocondriales debidas a mutaciones en genes nucleares’.

Para finalizar, la responsable de la Unidad de Referencia Regional de Diagnóstico Avanzado de Enfermedades Raras de Castilla y León del Complejo Asistencial Universitario de Salamanca, la doctora Elena Marcos, ha ofrecido la ponencia ‘DiERCyL, Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras, de la genética al informe’.