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La conocida como ‘prueba del talón’ se realiza a los recién nacidos antes del alta hospitalaria. / MARTA HERRERO
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El cribado neonatal tiene como objetivo la búsqueda de trastornos endocrino-metabólicos congénitos tratables, antes de que empiecen a dar síntomas. Por lo tanto, se buscan especialmente en los primeros días de vida de los bebés. Esta detección precoz de las enfermedades facilita que se les aplique un tratamiento médico de manera extremadamente temprana, lo que mejora su pronóstico y evita la aparición de posibles discapacidades asociadas a ellas.

Para esta vigilancia, la Consejería de Sanidad de la Junta de Castilla y León puso en marcha en 1990 el ‘Programa de detección precoz de enfermedades congénitas del recién nacido’, popularmente conocido como ‘la prueba del talón’, porque la prueba consiste en la recogida de una serie de gotas de sangre, con un leve pinchazo, en esa parte del pie del bebé para su análisis.

Se practica entre las 48 y las 72 horas posteriores al nacimiento, antes del alta hospitalaria. Es un procedimiento que se ofrece a todos los niños nacidos en Castilla y León. Y si por alguna circunstancia excepcional algún paciente no puede realizar la prueba durante su estancia en el hospital, también se puede hacer posteriormente en los centros de salud.

El Programa de detección precoz, puesto en marcha en 1990, previene ya ocho enfermedades

Esta iniciativa buscaba originariamente la detección de una sola enfermedad —el hipotiroidismo congénito— pero, debido a su eficacia y buen funcionamiento, se han ido ampliado las pruebas incluidas dentro del programa para poder diagnosticar, hoy en día, ocho problemas de salud distintos, cuatro de ellos incluidos en la cartera de servicios de Sacyl este último año.

El cribado neonatal se utiliza ahora, por lo tanto, para la búsqueda de evidencias de: hipotiroidismo congénito, fenicetonuria, fibrosis quística, hiperplasia suprarrenal, anemia falciforme, deficiencia de acilcoenzima A-deshidrogenasa de cadena media, deficiencia de 3-hidroxi-acil-coenzima A- deshidrogenasa de cadena larga y academia glutárica tipo 1 —siendo las últimas cuatro las incorporaciones más recientes—.

Tras su obtención, las muestras de sangre se envían al laboratorio del Centro de Hemoterapia y Hemodonación de Castilla y León, entidad designada por la Dirección General de Salud Pública de la Consejería de Sanidad —organismo responsable del programa de cribado neonatal— para las analíticas diagnósticas. El centro es, además, el encargado también de facilitar a las familias los resultados de las pruebas.

Dentro de este sistema de protección de la población infantil, en 2017 se estudiaron las pruebas de 15.195 niños. De ellos, 90 casos fueron sospechosos de alguna enfermedad. Y el programa cerró el ejercicio con una cobertura del 99,5% de los recién nacidos en Castilla y León.

Las 15.195 pruebas realizadas se distribuyen así entre las nueve provincias de la región: 859, en Ávila; 2.398, en Burgos; 2.679, en León; 957, en Palencia; 2.069, en Salamanca; 890, en Segovia; 557, en Soria; 3.841, en Valladolid, y 845, en Zamora. A estas cifras hay que sumarles las 44 pruebas que fueron realizadas a bebés no nacidos en los hospitales castellanoleoneses.

De todas las pruebas realizadas el año pasado, 17 dieron un resultado positivo. Esos pacientes fueron atendidos en una unidad clínica de confirmación de diagnósticos, que también da la primera citación, explica la situación en profundidad a la familia y lleva a cabo una intervención inicial inmediata si procede.

Estas unidades son las encargadas de trasladar los datos de la situación de estos pacientes a las unidades clínicas de referencia avanzada, que se encargan del seguimiento posterior de cada caso.