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El Hospital Vall d’Hebron de Barcelona ha tratado con éxito al primer niño de España con una inmunodeficiencia combinada grave —conocida como de los niños burbuja— que ha sido detectado gracias al cribado neonatal de la prueba del talón, una prueba rutinaria de detección de enfermedades en la que el sistema de salud público catalán ha incluido esta dolencia de forma pionera en Europa.

Así lo explicó ayer en rueda de prensa la consejera de Salud de la Generalitat, Alba Vergés, que destacó que detectar esta patología antes de que el niño sufra alguna infección aumenta el éxito del tratamiento —que consiste en un trasplante de células madre hematopoyéticas— del 40% al 95%-100%: “Salva vidas”.

El bebé, Derek, nació en febrero de 2018 y tras hacerse la prueba a las 48 horas de vida, a los 11 días el hospital confirmó que sufría esta inmunodeficiencia. A los tres meses se sometió a un trasplante de células madre hematopoyéticas de cordón umbilical de un donante, que le permitieron desarrollar un sistema inmunitario y fue exitoso, por lo que podrá hacer vida normal, recibir vacunas e ir a la guardería.

Vida normal

La jefa de la Unidad de Trasplantes Hematopoyéticos, Cristina Díaz, explicó que este trasplante puede hacerse con sangre de médula ósea, cordón umbilical o sangre periférica, y requiere que el paciente esté en las mejores condiciones posibles para evitar infecciones, por lo que ingresó en aislamiento tras detectársele.

“Derek era muy pequeño, no tuvo tiempo de desarrollar infecciones, por lo que llegó en la mejor condición”, y estuvo ingresado en aislamiento hasta que el Registro español de donantes de médula ósea encontró una unidad de sangre de cordón compatible muy pronto, tras descartar a familiares.

El trasplante se hizo cuando tenía tres meses de vida, con una administración previa de una quimioterapia para facilitar el injerto de las células y de inmunosupresores para evitar el rechazo; después se infundieron las células madre por vía intravenosa y, a las tres semanas, recibió el alta.

“A día de hoy, vemos que se ha restituido su sistema inmunológico, puede hacer frente a infecciones y se incorpora a la vida normal”, celebró la experta, que destacó que el Vall d’Hebron es el hospital con más trasplantes hematopoyéticos del estado, hasta 1.300, que se hacen en casos de inmunodeficiencias, leucemias y otras enfermedades no oncológicas.

La precocidad

En el caso de esta inmunodeficiencia, Díaz subrayó que si el trasplante se hace antes de desarrollar infecciones, tiene un éxito de entre el 95% y el 100%; si se ha dado una infección pero ha sido controlada, de alrededor del 80%, pero si ha habido y no se han podido tratar bien, los resultados pueden bajar al 60% o al 40% de supervivencia.

“Por eso es muy importante poder hacer el trasplante muy precozmente”, señaló, y el jefe de Inmunodeficiencias de Pediatría del Vall d’Hebron, Pere Soler, observó que Estados Unidos realiza este cribado, al que posteriormente se han sumado Israel y Taiwán, y están en proceso Noruega y Alemania.

Las madres del bebé, Raquel y Nerea, agradecieron a los médicos y enfermeras del hospital el acompañamiento que han recibido, que ha hecho más fácil el proceso, y relataron que les sorprendió el diagnóstico y fueron unos meses “duros”, sobre todo hasta que empezaron el tratamiento.

“Ha sido más difícil porque no has podido hacer vida normal ni ir a sitios, por evitar virus y bacterias” y evitar contagiar al bebé, y aseguraron que ahora que tiene 13 meses, su melliza no puede ir todavía a la guardería para evitar que enferme y un hermano mayor tiene que ir con los abuelos cada vez que empieza a toser.

La consejera explicó que el cribado neonatal, sacar una gota de sangre del talón del bebé a las 48 horas del nacimiento, se implementó hace 50 años. En 2017 se añadió el cribado de los niños burbuja después de que expertos se dieran cuenta de que estos casos se detectaban demasiado tarde, cuando ya había habido alguna infección y había afectado a órganos.